Chi nasce con questa condizione non riesce a metabolizzare correttamente la fenilalanina, un aminoacido essenziale presente nelle proteine naturali assunte con gli alimenti. Questo accade perché nell’organismo l’attività enzimatica della fenilalanina idrossilasi (PAH), enzima che normalmente trasforma la fenilalanina in tirosina, è assente o marcatamente ridotta. La fenilalanina si trova in molti alimenti, come carne, pollo, uova, latticini, cereali, legumi e frutta secca. Per questo motivo le persone con PKU devono seguire una dieta specifica, priva o povera di fenilalanina, e mantenere uno stile di vita sano per proteggere il sistema nervoso centrale.

Quando la fenilalanina non viene eliminata correttamente, si accumula nel sangue. Allo stesso tempo, diminuisce la produzione di tirosina. Questi squilibri possono interferire con il funzionamento del cervello, anche perché riducono la produzione di alcuni neurotrasmettitori, sostanze che aiutano i neuroni a comunicare tra loro. Per questo le persone affette da PKU con scarso controllo metabolico possono avere conseguenze neurologiche e neurocognitive come difficoltà di concentrazione, confusione, ansia e irritabilità. Inoltre, la mancanza di tirosina oltre ad influenzare la produzione di sostanze importanti come le catecolamine dopamina, noradrenalina, adrenalina, riduce anche la melanina. Di conseguenza, chi è affetto da fenilchetonuria ha spesso caratteristiche fisiche particolari come pelle e occhi chiari.

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